Sindromul FOXG1 este o realitate emotionanta, dar subrecunoscuta, care afecteaza familiile din intreaga lume. Evidentiaza complexitatea de baza a genelor si batalia tacuta care trece adesea neobservata.
Ana si Juan au fost incantati sa-si urmeze primul fiu Mateo, dar au observat curand semne de dezvoltare atipica la el. Dupa consultatii si examinari medicale, acestia au confirmat ca Mateo avea sindromul FOXG1. La inceput au fost necajiti si frustrati de provocarile care vin odata cu afectiunea, dar apoi si-au gasit bucurie in mici castiguri si legaturi in zambete impartasite.
Unicitatea lui Mateo le-a aratat frumusetea diferentelor si i-a conectat la o comunitate apropiata de sprijin. In urma cu un an, la inceputul lunii ianuarie 2022, Ana si Juan, ca si alti parinti ai acestor copii, s-au unit pentru a crea Asociatia FOXG1.
De aici au inceput sa raspandeasca constientizarea despre sindrom, cerand dreptul ca patologia sa fie cunoscuta si investigata. Datorita acestui fapt, putem avea o mai buna intelegere a acestei boli rare.
Ce este sindromul FOXG1?
Fundatia de Cercetare FOXG1 o defineste ca o tulburare neurologica, cunoscuta ca o boala rara, care are un impact profund asupra dezvoltarii creierului, ducand la disparitati fizice si cognitive grave. Este de obicei insotita de microcefalie (dimensiunea redusa a capului), absenta partiala sau totala a corpului calos, scaderea pliurilor de pe suprafata creierului si reducerea substantei albe din creier.
Potrivit unui articol publicat, boala este cauzata de mutatia genei FOXG1 , un jucator cheie in formarea creierului in fazele embrionare. Mutatia acestei gene este destul de rara, doar 1-2% dintre pacientii cu suspect de sindrom de spectru autist fiind gasite si incidenta acesteia ajunge la 1,5% la femei.
Este important de mentionat ca, dincolo de legatura sa cu autismul, s-au gasit relatii semnificative si cu patologii precum sindromul Rett, epilepsia, Alzheimer, schizofrenia si cancerul cerebral.
De ce apare sindromul FOXG1?
Un articol publicat in Jurnalul International de Stiinte Moleculare explica ca este cauzata de mutatii heterozigote de novo ale genei care codifica factorul de transcriptie Forkhead Box G1 (FOXG1).
Desi este prezent de la inceputul sarcinii, nu este inclus in testele genetice standard in perioada respectiva. Cu toate acestea, poate fi solicitata o analiza specifica sau secventierea completa a genomului, desi aceasta din urma este foarte costisitoare si nu este intotdeauna acoperita de asigurarile de sanatate.
Care sunt simptomele sindromului FOXG1?
Orphanet , portalul pentru boli rare si medicamente orfane, descrie ca acest sindrom este clasificat de Clasificarea Internationala a Bolilor (ICD-10) drept encefalopatie epileptic-diacinetica asociata cu gena FOXG1. Unele dintre simptomele sale caracteristice sunt urmatoarele:
- Iritabilitate persistenta.
- Tonus muscular slab.
- Reflux de acid in stomac.
- Plans prelungit si excesiv.
- Obiceiul de a scrasni dintii.
- Dificultati in alimentatie.
- Episoade convulsive sau epilepsie.
- Dificultate de a adormi.
- Abilitati limitate de comunicare.
- Nereguli de vedere datorate deficitului cortical.
- Tulburari ale somnului in repaus.
- Incapacitatea de a sustine perioade lungi de somn.
- Limitari ale capacitatii de a merge sau mobilitate limitata.
- Dezavantaje in coordonarea miscarilor mainii.
- Miscari anormale ale bratelor si picioarelor care interfereaza cu mobilitatea intentionata.
Exista un tratament sau un remediu pentru sindromul FOXG1?
Potrivit Children’s Rare Disorders Fund, aceste mutatii FOXG1 si afectiunile lor asociate nu au tratament sau vindecare . Aceasta institutie finanteaza si directioneaza in mod activ cercetarea pentru a gasi abordari terapeutice viabile. Astazi, tratamentul consta in abordarea simptomelor si imbunatatirea calitatii vietii pacientului, dupa cum mentionam mai jos:
- Sprijin emotional: Pe langa acest sprijin si resurse pentru gestionarea stresului, acesta poate fi benefic atat pentru pacienti, cat si pentru ingrijitorii acestora.
- Terapii: kinetoterapie, terapie ocupationala, logopedie si alte abordari sunt indicate pentru tratarea problemelor motorii, de comunicare si de abilitati zilnice.
- Interventie timpurie: La copii, inceperea interventiei de dezvoltare timpurie poate ajuta la maximizarea potentialului de invatare si dobandirea de abilitati.
- Medicatie: Multi oameni cu sindrom FOXG1 au convulsii. Gestionarea lor este esentiala pentru imbunatatirea calitatii vietii. Aceasta poate implica utilizarea de medicamente antiepileptice.
Importanta sustinerii acestei cauze
Desi au mai ramas multe progrese pentru realizarea unui tratament, este foarte important sa evidentiem existenta organizatiilor si fundatiilor care cauta finantare pentru cercetare.
A le oferi recunoastere si chiar contributii financiare este un sprijin cheie pentru a face vizibile bolile rare si neobisnuite.
